En las etapas tempranas del embarazo y, a veces, incluso antes de la concepción, se les ofrecen a los padres diversas opciones para obtener información sobre el desarrollo de su bebé a través de pruebas de detección y análisis. La prueba de detección de portadores es una prueba común que recomiendan los expertos médicos. Una de las condiciones que se pueden incluir en una prueba de detección de portadores es el síndrome X frágil.
Los bebés con síndrome X frágil tienen más posibilidades de lograr un mejor desarrollo si la condición se identifica a tiempo y pueden comenzar a recibir tratamiento temprano.
¿Qué es el síndrome X frágil?
El síndrome X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es una condición genética y una de las causas más comunes de discapacidad intelectual genética hereditaria. El FXS ocurre en aproximadamente 1 de cada 7,000 varones y en 1 de cada 11,000 mujeres.1
Los signos de que un niño puede tener FXS son retrasos del desarrollo, dificultades de aprendizaje, y problemas sociales y de comportamiento. Los varones con FXS suelen tener discapacidades intelectuales de leves a graves. Las mujeres, cuyos síntomas suelen ser más leves, pueden tener la inteligencia típica o cierto grado de discapacidad intelectual. El trastorno del espectro autista también ocurre con más frecuencia en personas con FXS.1
Retrasos en el diagnóstico y tratamiento del FXS
La FRAXA Research Foundation recomienda que los niños diagnosticados con FXS reciban intervención temprana para ayudarles a alcanzar sus hitos del desarrollo. La intervención temprana se centra en desarrollar habilidades físicas, cognitivas, comunicativas, de autonomía y socioemocionales.2
Aunque los niños con FXS pueden beneficiarse de una intervención temprana y de tratamiento, es posible que no reciban estos beneficios si no se los diagnostica en etapa temprana.
Los padres, los pediatras y los educadores de la primera infancia observan con frecuencia diferencias tempranas en el desarrollo de los bebés y niños pequeños con FXS. Pero, la edad promedio de diagnóstico del FXS no es hasta los tres años porque puede llevar mucho tiempo entender la causa de este conjunto de síntomas. Los varones tienden a recibir un diagnóstico un poco antes que las mujeres porque los síntomas en los varones tienden a ser más notables. Los síntomas en las mujeres, generalmente, son menos graves. Las familias que tienen un hijo con FXS suelen describir su experiencia como la “odisea del diagnóstico”.3
Este retraso en el diagnóstico adecuado del FXS puede afectar negativamente los beneficios que un niño puede recibir gracias a la ayuda médica en etapa más temprana.
Pruebas de detección del FXS en etapa más temprana
Una manera de identificar las probabilidades de tener FXS en etapa más temprana es a través de pruebas de detección de portadores no invasivas, que solo requieren una muestra pequeña de saliva o de sangre. Se pueden realizar las pruebas de portadores para detectar el FXS en la etapa temprana de su embarazo o incluso antes de quedar embarazada. Por lo general, podrá obtener los resultados en aproximadamente dos semanas.
Al detectar el FXS antes de quedar embarazada o en la etapa temprana del embarazo, tendrá información importante para tomar decisiones informadas con la ayuda de su proveedor de atención médica.
Como es poco frecuente, en la mayoría de los casos, las pruebas de detección del síndrome X frágil mostrarán que su bebé no tiene una mayor probabilidad de presentar FXS. Pero, si en las pruebas de detección se la identifica como portadora del FXS, se le pueden realizar pruebas diagnósticas adicionales, por ejemplo, pruebas genéticas preimplantación, amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para saber si su hijo se ve afectado. También tendrá tiempo de buscar profesionales expertos en síndrome X frágil y programar intervención temprana para su hijo.
Entre los cuidadores de un niño con síndrome X frágil, los investigadores descubrieron que cuando se les presentaron diversas posibilidades para identificar el FXS, el 79% prefirieron las pruebas de detección de portadores previa a la concepción a otros momentos y formas de identificar el FXS. El motivo: las pruebas de detección de portadores antes de la concepción ofrecen más opciones a la hora de tomar decisiones sobre reproducción.
Las pruebas de detección y la intervención en etapa temprana de ciertas condiciones puede tener un impacto enorme en la futura salud de su hijo. Por ello, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que el proveedor de atención médica le dé información acerca de las pruebas de detección de portadores.5 Si está pensando en quedar embarazada, puede hablar de esto proactivamente con su proveedor. Si ya está embarazada, haga clic aquí para averiguar cómo realizarse las pruebas.
REFERENCES
- CDC. Fragile X syndrome (FXS). https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/about/index.html. Accessed April 10, 2025.
- Morin A. What is early intervention? Understood. https://www.understood.org/en/articles/early-intervention-what-it-is-and-how-it-works. Accessed April 10, 2025
- Okoniewski KC, Wheeler AC, Lee S, et al. Early identification of Fragile X syndrome through expanded newborn screening. Brain Sci. 2019;9(1),4. https://doi.org/10.3390/brainsci9010004.
- Bailey Jr. DB, Bishop E, Rapsa M, Skinner D. Caregiver opinions about Fragile X population screening, Genetics in Medicine. 2012;14(1): 115-121.
- Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129:e41–55.
- Morris JK, Law MR, Wald NJ. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders?. Am J Med Genet A. 2004;128A(3):271-275. doi:10.1002/ajmg.a.30024.
Infórmese sobre el proceso de detección y cómo hablar con su proveedor de salud.
¿Cómo me hago la prueba?¿Qué son las condiciones genéticas hereditarias?
A través de sus genes, le transmitirá a su hijo rasgos físicos, como el color de los ojos y del pelo, el grupo sanguíneo, etc. Algunas condiciones de salud y predisposiciones a tener ciertas enfermedades también se transmiten genéticamente.
El término “condiciones hereditarias” se refiere a las condiciones de salud genéticas hereditarias que un padre o una madre le podría transmitir a su hijo. La mayoría de los bebés con enfermedades genéticas nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de esa enfermedad.6 Es normal ser portador de una condición hereditaria; muchos de nosotros lo somos y simplemente no lo sabemos.
Para muchas condiciones, ser portador significa haber heredado un gen funcional y otro gen con un cambio que hace que no funcione correctamente. Como usted tiene un gen funcional, por lo general, no tiene ningún síntoma.
Sin embargo, si ambos padres tienen un cambio en el mismo gen, existe un 25% de probabilidades de que su bebé herede ambos cambios y presente síntomas. Cuando una condición genética está relacionada con un gen del cromosoma X, se llama “condición ligada al cromosoma X”. La herencia de las condiciones ligadas al cromosoma X es más compleja que la de la mayoría de las condiciones. Las probabilidades de que un bebé tenga una condición ligada al cromosoma X pueden variar mucho dependiendo de una serie de factores, que incluyen si la mamá o el papá son portadores del cambio, y si el bebé es varón o mujer.
