Su proceso durante las pruebas prenatales
Los análisis y las pruebas de detección pueden ayudar a entender mejor cualquier riesgo potencial para la salud de su bebé antes del embarazo, y ayudar a monitorear su desarrollo en cada etapa.
Tipos de pruebas
A medida que su bebé crece, puede aumentar su conocimiento de los tipos de pruebas disponibles antes y durante el embarazo. Estos son algunos análisis y pruebas comunes con los cuales familiarizarse mientras transcurre el embarazo.
Prueba prenatal
Es una manera sencilla y segura de estudiar el ADN prenatal y conocer el riesgo de su bebé de tener ciertas condiciones genéticas. Si bien no es un diagnóstico específico, la prueba puede darle tranquilidad o guiarle en los pasos a seguir durante el embarazo
Pruebas de diagnóstico
Estas pruebas son a veces más invasivas, pero podrían ser necesarias para confirmar si su bebé tiene una condicion genética específica, lo que le da tiempo para preparar un plan para lo que sigue.
¿Qué condiciones genéticas suelen detectar estas pruebas?
Estas son algunas de las condiciones genéticas que se mencionan al momento de una prueba de detección y diagnóstico:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Fibrosis quística
- Anemia drepanocítica
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Anomalías del tubo neural
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Hemofilia
Primer trimestre
Antes o durante el embarazo
Antes o durante el embarazo
Prueba de detección de portadores
Los expertos recomiendan esta prueba a todas las mujeres que intenten concebir o que ya estén embarazadas. Examina el ADN de los padres para detectar afecciones genéticas que podrían transmitirse al bebé. Si ambos presentan un cambio en el mismo gen, en la mayoría de los casos, existe un 25% de probabilidad de que su bebé herede la mutación genética de ambos padres y desarrolle síntomas. En el caso poco probable de que su bebé presente riesgo, saberlo de manera temprana ayuda a prepararse y a planificar con el equipo de atención médica. Si le interesa la prueba de detección de portadores, Foresight ofrece la tasa más alta de detección de riesgo en parejas para las enfermedades hereditarias graves.1
Seis semanas
Seis semanas
Prueba para conocer el sexo
Haciendo una prueba en su casa podrá saber exactamente qué espera. La prueba SneakPeek® busca los cromosomas Y en la sangre para predecir el sexo de su bebé con una exactitud de más del 99%.2
Siete a 10 semanas
Siete a 10 semanas
Prueba /ecografía de datación
Para asegurarse de que todo esté transcurriendo perfectamente, esta prueba rápida y sencilla ayuda a determinar en qué etapa está, le da una idea más clara de su fecha de parto y comprueba factores como los latidos del bebé, el desarrollo general y si espera más de un bebé.
Ocho SEMANAS
Ocho SEMANAS
Prueba de ADN celular libre de cfDNA
Para una visión más detallada de la salud de su bebé, se recomienda una prueba de cfDNA para revisar los cromosomas del bebé para ciertas condiciones específicas, lo que brinda más seguridad e información en el proceso de convertirse en padres. Para obtener información confiable, la prueba de detección prenatal Prequel® es la única prueba de cfDNA disponible a las ocho semanas, y provee resultados a más del 99% de las pacientes en la primera extracción, independientemente de su IMC.3,4,5
Segundo trimestre
12 SEMANAS
12 SEMANAS
Ecografía de translucencia nucal
Para una guía más completa de los pasos a seguir en el proceso prenatal, este es un examen no invasivo que mide la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Esta medida ofrece información útil sobre el desarrollo de su bebé.
~10-13 SEMANAS
~10-13 SEMANAS
Muestreo de vellocidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés)
Si su médico necesita información más detallada de la salud genética de su bebé, se puede sugerir una prueba de CVS para detectar posibles trastornos genéticos en una etapa temprana del embarazo. Si bien es más invasiva, brinda mayor certeza, lo que ayuda a planificar el futuro.
~15-20 SEMANAS
~15-20 SEMANAS
Amniocentesis
Si las ecografías y las pruebas de detección muestran algún problema potencial, o si se considera que está en una edad avanzada para ser madre, su médico puede recomendar este procedimiento de diagnóstico para analizar más de cerca el ADN del bebé en el líquido amniótico, a fin de determinar si su bebé tiene una enfermedad genética.
20 semanas
20 semanas
Prueba/ecografía anatómica
Para analizar en mayor profundidad el desarrollo de su bebé, los médicos utilizan esta prueba para obtener una imagen más clara de los órganos de su bebé y de las estructuras internas para poder determinar la existencia de enfermedades congénitas o anomalías físicas, como defectos cardíacos o problemas de columna.
Referencias
- Hogan GJ, et al. Validation of an expanded carrier screen that optimizes sensitivity via full-exon sequencing and panel-wide copy number variant identification. Clin. Chem.2018;64(7):1063-1073. doi:10.1373/clinchem.2018.286823.
- https://sneakpeektest.com/wp-content/uploads/2021/01/Large-scale-follow-up-research-study-SneakPeek-Early-Gender-DNA-Test-99.9-Accurate.pdf
- Welker et al. High-throughput fetal fraction amplification increases analytical performance of noninvasive prenatal screening. Genet Med 23, 443–450 (2021).
- Hancock S, Ben-Shachar R, Adusei C, et al. Clinical experience across the fetal-fraction spectrum of a non-invasive prenatal screening approach with low test-failure rate. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(3):422-430. doi:10.1002/uog.21904.
- Hammer C, Pierson S, Acevedo A, Goldberg J, Westover T, Chawla D, Mabey B, Muzzey D, Johansen Taber K. High positive predictive value 22q11.2 microdeletion screening by prenatal cell-free DNA testing that incorporates fetal fraction amplification. Prenat Diagn. Epub 2024. doi: 10.1002/pd.6562
