Preparación para el embarazo con la prueba de detección de portadores
La prueba genética de detección de portadores que puede realizarse en cualquier momento antes o durante el embarazo, permite a las parejas saber si corren un mayor riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.
¿Debería hacerme la prueba de detección de portadores antes de quedar embarazada?
Aún no estando embarazada, la prueba de detección de portadores puede indicar a las parejas si corren un riesgo alto de transmitir una afección genética grave.
Tranquilidad
Cuanto antes conozca su riesgo y las opciones, más tiempo tiene para planificar.
Atención de un especialista
Conocer el riesgo de manera temprana le permite hablar con expertos y evaluar otras pruebas de diagnóstico.
Opciones para formar una familia
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma afección, pueden considerar otras opciones reproductivas como un donante de óvulos o semen, FIV, o estudio genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés).
Prueba Foresight® Carrier Screen
Únicamente Foresight ofrece a los futuros padres múltiples opciones de paneles para el estudio de hasta 272 genes asociados a afecciones graves y una tasa de detección superior al 99%.2
De qué manera ayudó la prueba de detección de portadores a los dos hijos de Ashley.
La prueba de detección ayudó a Ashley a descubrir la enfermedad de su hijo y a crear un plan para el nacimiento de su hija.
Ashley tiene 26 años, está embarazada, y está teniendo un embarazo sin complicaciones.
Ashley tiene 26 años, está embarazada, y está teniendo un embarazo sin complicaciones.
Ashley da a luz a Christopher.
Ashley da a luz a Christopher.
Aproximadamente a los 18 meses, Christopher aún no ha empezado a caminar.
Aproximadamente a los 18 meses, Christopher aún no ha empezado a caminar.
Ashley y su esposo conocen la prueba de detección de portadores Foresight, la realizan y descubren que ambos son portadores de atrofia muscular espinal (AME) y que Christopher está afectado.
Ashley y su esposo conocen la prueba de detección de portadores Foresight, la realizan y descubren que ambos son portadores de atrofia muscular espinal (AME) y que Christopher está afectado.
Christopher se somete a intervenciones médicas y fisioterapia intensiva, y finalmente aprende a caminar con un soporte ortopédico.
Christopher se somete a intervenciones médicas y fisioterapia intensiva, y finalmente aprende a caminar con un soporte ortopédico.
Ashley está embarazada de nuevo de Emily. Dado que conocen que son portadores de AME y que existe un 25 por ciento de probabilidad de que Emily esté afectada, tienen un plan de intervención temprana.
Ashley está embarazada de nuevo de Emily. Dado que conocen que son portadores de AME y que existe un 25 por ciento de probabilidad de que Emily esté afectada, tienen un plan de intervención temprana.
Emily nace y da positivo para AME. Las intervenciones terapéuticas tempranas se traducen en que Emily alcanza sus logros y a la edad de 4 años, aún no presenta síntomas de AME.
Emily nace y da positivo para AME. Las intervenciones terapéuticas tempranas se traducen en que Emily alcanza sus logros y a la edad de 4 años, aún no presenta síntomas de AME.
Referencias:
- Committee Opinion No. 691.American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet. Gynecol. 2017;129:e41–55.
- Foresight® Residual Risk Table. https://myriad-library.s3.amazonaws.com/mwh/disease-detection-fact-sheet.pdf. Accessed December 21, 2023.
