Conozca las historias personales
Vea de qué forma las pruebas ayudaron a cuatro familias diferentes, cada una con distintas metas e interrogantes, conozca más sobre su salud genética y cómo lograron hacer lo mejor para sus bebés.
De qué forma los padres usaron los resultados de la prueba genética como ayuda para guiar sus embarazos
Para la mayoría de los padres, los resultados de las pruebas de detección les brindan tranquilidad, dado que solo se ha detectado un bajo riesgo de una enfermedad genética grave. Para otros, los resultados de alto riesgo pueden motivar acciones valiosas rápidas.
CÓMO PLANIFICAR Y PREPARARSE
Realice una prueba de diagnóstico
Busque y hable con un especialista
Ubique el centro médico mejor equipado para su parto
Consulte con un asesor en genética o grupo de apoyo
Encontrar experiencia y apoyo es una ventaja inicial
La duda y la incertidumbre se convierten en alivio
El diagnóstico de un hijo influye en el futuro de su hermana
Saber antes sobre una enfermedad es valioso
Una prueba a las 10 semanas convierte la esperanza en un plan
Tan pronto como los resultados de la prueba de ADN celular libre de Hannah mostraron que su hija corría alto riesgo de tener síndrome de Down, comenzó la preparación.
Ella y su esposo consultaron a un pediatra especialista en desarrollo y a un cardiólogo. Se conectó con otras mamás a través de la Red de Diagnóstico de Síndrome de Down (Syndrome Diagnostic Network) y buscó un centro de maternidad adecuadamente equipado. “Ahora la vida es genial. Juliana ama la música y ama los perros, ama jugar al aire libre”.
Hannah queda embarazada de Juliana.
Hannah queda embarazada de Juliana.
Hannah opta por realizarse una prueba de detección prenatal Prequel® a las 10 semanas de embarazo. La prueba muestra que Juliana presenta una alta probabilidad de tener síndrome de Down.*
Hannah opta por realizarse una prueba de detección prenatal Prequel® a las 10 semanas de embarazo. La prueba muestra que Juliana presenta una alta probabilidad de tener síndrome de Down.*
Hannah y su pareja elaboran un plan para la llegada de Juliana.
Hannah y su pareja elaboran un plan para la llegada de Juliana.
Consultan a un pediatra especialista en desarrollo..
Consultan a un pediatra especialista en desarrollo..
Consultan a un cardiólogo y hacen una ecografía cardíaca.
Consultan a un cardiólogo y hacen una ecografía cardíaca.
Se conectan con la Red de Diagnóstico de Síndrome de Down para crear una comunidad.
Se conectan con la Red de Diagnóstico de Síndrome de Down para crear una comunidad.
Juliana nace con síndrome de Down, tiene un equipo y una comunidad a su servicio, y está creciendo sana y fuerte.
Juliana nace con síndrome de Down, tiene un equipo y una comunidad a su servicio, y está creciendo sana y fuerte.
* Hannah y su pareja optaron por hacer las pruebas diagnósticas.
Alivio para una mamá preocupada
Luego de perder tres embarazos, Naomi dudaba de hacerse la prueba prenatal. Pero su médico la convenció para garantizar que tuviera la atención necesaria para poder llevar un bebé sano a casa.
Una simple extracción de sangre a las 10 semanas reveló bajo riesgo para una enfermedad genética grave. “Recibir esos resultados fue un enorme alivio, especialmente como mamá con pérdidas anteriores”.
Dudaba del hecho de tener respuestas. Pero dudaba más de no tenerlas
- Naomi
La prueba de detección de portadores ayudó a los dos hijos de Ashley
Cuando el hijo de Ashley, Christopher, comenzó a mostrar síntomas después del nacimiento, conoció cómo la prueba de detección de portadores Foresight® podría ayudarlos a tener un diagnóstico y tratamiento de manera más rápida.
Los resultados fueron totalmente diferentes para su segunda hija. “Nos hicimos la prueba de detección de portadores, así que pudimos elaborar un plan. Gracias a eso, ella lleva una vida normal”.
Ashley tiene 26 años, está embarazada, y tiene un embarazo sin complicaciones.
Ashley tiene 26 años, está embarazada, y tiene un embarazo sin complicaciones.
Ashley tiene a Christopher.
Ashley tiene a Christopher.
Ashley y su esposo conocen la prueba de detección de portadores Foresight, la realizan y descubren que ambos son portadores de atrofia muscular espinal (AME) y confirman que Christopher está afectado.
Ashley y su esposo conocen la prueba de detección de portadores Foresight, la realizan y descubren que ambos son portadores de atrofia muscular espinal (AME) y confirman que Christopher está afectado.
Ashley and her husband learn about the Foresight Carrier Screen, get tested, find they are both carriers of spinal muscular atrophy (SMA), and that Christopher is affected.
Ashley and her husband learn about the Foresight Carrier Screen, get tested, find they are both carriers of spinal muscular atrophy (SMA), and that Christopher is affected.
Christopher se somete a intervenciones médicas y fisioterapia intensiva, y finalmente aprende a caminar con un soporte ortopédico.
Christopher se somete a intervenciones médicas y fisioterapia intensiva, y finalmente aprende a caminar con un soporte ortopédico.
Ashley está embarazada de nuevo de Emily. Dado que conocen que son portadores de AME y que existe un 25 por ciento de probabilidad de que Emily esté afectada, tienen un plan de intervención temprana.
Ashley está embarazada de nuevo de Emily. Dado que conocen que son portadores de AME y que existe un 25 por ciento de probabilidad de que Emily esté afectada, tienen un plan de intervención temprana.
Emily nace y da positivo para AME. Las intervenciones terapéuticas tempranas se traducen en que Emily alcanza sus logros y en que aún no presenta síntomas de AME.
Emily nace y da positivo para AME. Las intervenciones terapéuticas tempranas se traducen en que Emily alcanza sus logros y en que aún no presenta síntomas de AME.
Cómo identificar un trastorno potencialmente mortal con la prueba de detección de portadores
Menos de una semana después de haber llegado a casa con su hijo, Michele notó que algo había cambiado. Su pediatra le dijo que su hijo podría tener un trastorno genético raro llamado hiperplasia suprarrenal congénita.
La prueba de detección de portadores reveló que tanto Michele como su esposo eran portadores. Los resultados, y la rápida acción de su médico, le salvaron la vida, aunque la enfermedad de base no pueda modificarse. “Le diría a cada persona que piense en tener un hijo que hacer la prueba de detección de portadores es vital”.
Cuanta más información tenga, más preparado estará para lo que viene
- Michele
