¿Cuál es la diferencia entre las pruebas de detección de portadores y las pruebas de detección prenatal de ADN celular libre (cfDNA)?

Formar una familia es un camino muy personal, pero también es un camino médico, lleno de muchas decisiones y consideraciones. Los expertos médicos recomiendan que los proveedores de atención médica ofrezcan dos tipos de pruebas genéticas a quienes estén empezando o creciendo su propia familia: una prueba de detección de portadores y una prueba de detección prenatal de ADN celular libre (cfDNA).

Las pruebas de detección son diferentes a las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de detección no brindan respuestas definitivas. Las pruebas de detección brindan información sobre las probabilidades de que un cambio genético pueda generar un problema de salud. Conocer en qué consiste cada prueba puede ayudar a tomar decisiones adecuadas para usted y su familia. Analicemos qué implica cada una de estas pruebas y en qué se diferencian.

Prueba de detección de portadores

¿En qué consiste?  

• La prueba de detección de portadores es una prueba genética que ayuda a determinar si usted y/o su pareja son portadores de una condicion genética que podría heredar su bebé.

¿Cuándo se realiza?

• Lo ideal es hacerla antes de quedar embarazada o en el primer trimestre del embarazo.

¿Qué puede analizar?

• Afecciones genéticas comunes, como la fibrosis quística, la drepanocitosis, la enfermedad de Tay-Sachs y muchas otras.

¿Cómo se realiza?

• Con una simple prueba de sangre o saliva.

¿Por qué es importante?

• Saber si usted es portador/a puede ayudarle a entender el riesgo de transmitirle una enfermedad genética a su hijo o hija.
• Permite tomar decisiones informadas sobre su embarazo y la planificación familiar futura.

Prueba de cfDNA prenatal

¿En qué consiste? 

• Durante el embarazo, pequeñas porciones del ADN del bebé en la placenta entran al torrente sanguíneo de la embarazada. La prueba de cfDNA prenatal, también conocida como prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés), analiza estos pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre para evaluar los riesgos para el bebé y el embarazo.

¿Cuándo se realiza?

• En las primeras ocho semanas de embarazo.

¿Qué analiza?

• Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
• Algunas pruebas también pueden predecir el sexo del bebé y las probabilidades de otras afecciones cromosómicas más raras.

¿Cómo se realiza?

• Con una muestra de sangre de la embarazada.

¿Por qué es importante?

• Brinda información de manera temprana sobre el riesgo de su bebé de tener ciertas afecciones cromosómicas.
• Esta prueba no es invasiva y no implica un riesgo para el embarazo.

Algunas diferencias claves

• Propósito: La prueba de detección de portadores consiste en entender su composición genética y el riesgo de transmitir trastornos genéticos. Muchas personas son portadoras de enfermedades hereditarias y no lo saben. Algunas parejas lo descubren recién cuando realizan la prueba de detección de portadores o después de tener un bebé afectado por la enfermedad. La prueba de cfDNA prenatal se enfoca en detectar el riesgo de anomalías cromosómicas que suelen producirse al azar en el feto.
• Momento: El mejor momento para realizar la prueba de detección de portadores es antes del embarazo o en el primer trimestre, mientras que la prueba de cfDNA prenatal se hace durante el embarazo.
• Método: La prueba de detección de portadores utiliza muestras de sangre o saliva de los padres o donantes, mientras que la prueba de cfDNA prenatal utiliza una muestra de sangre de la embarazada.

Cómo decidir

La decisión de qué prueba realizarse puede resultar abrumadora, pero he aquí algunos consejos que pueden ayudar:

• Hable con su proveedor de servicios de salud: Le puede brindar asesoramiento personalizado en función de sus antecedentes médicos y familiares.
• Considere su tranquilidad: Saber más sobre la salud de su bebé puede ayudar a que se sienta más preparada y menos ansiosa.
• Piense en el futuro: Entender los potenciales riesgos puede ayudarla a tomar decisiones informadas sobre su embarazo y la planificación familiar.

Reflexiones finales

Tanto la prueba de detección de portadores como la prueba de cfDNA prenatal ofrecen información valiosa para la salud de su bebé. Al entender las diferencias y los beneficios de cada una, puede tomar las mejores decisiones informadas para usted y su familia. Recuerde, su proveedor de atención médica es el mejor recurso para guiarla y apoyarla en este camino.