¿Cuáles son las trisomías comunes y cómo puedo hacerle la prueba a mi bebé para detectarlas?

Después de enterarse de que está embarazada, pueden surgirle muchas ideas y preguntas. Algunas personas se preguntan cómo pueden obtener más información sobre el desarrollo de su bebé. Afortunadamente, hay pruebas prenatales que brindan información relevante y útil para diversas condiciones cromosómicas (como las trisomías comunes).

¿Qué son las trisomías?

Las personas suelen tener 23 pares de cromosomas, uno de cada padre o madre. Pero, de vez en cuando, puede haber cambios cromosómicos imprevistos. Estos cambios se producen esporádicamente, y no por antecedentes familiares. En general, los cambios cromosómicos afectan a aproximadamente a 1 de cada 150 embarazos y causan el 50% de las pérdidas de embarazos en etapa temprana.¹

Un tipo de cambio cromosómico imprevisto se produce cuando un bebé nace con tres, en vez de con dos copias, de un determinado cromosoma determinado. Esto se conoce como “trisomía”. Los bebés con trisomías pueden tener problemas de salud graves, como defectos congénitos y discapacidades intelectuales.

Las pruebas de detección de ciertas trisomías se pueden hacer a partir de las ocho semanas de embarazo para que pueda saber si hay más o menos probabilidades de que su bebé tenga estas condiciones. Si es así, junto con su proveedor de atención médica, podrá realizar pruebas de diagnóstico y entender si hay intervenciones que puedan ayudar a su bebé.

Trisomías comunes

Aunque son relativamente poco frecuentes, las tres trisomías más comunes son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

Trisomía 21 (síndrome de Down)

El síndrome de Down ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21. Este síndrome es la trisomía más común en los Estados Unidos, y se da en aproximadamente 1 de cada 640 recién nacidos vivos.²

Los síntomas del síndrome de Down son muy variados. Las características comunes son discapacidad intelectual de leve a moderada, retrasos del desarrollo, rasgos faciales únicos y, posiblemente, otras condiciones médicas, como condiciones del corazón. La esperanza de vida promedio de una persona con síndrome de Down es de más de 60 años, aunque esto depende de la gravedad de los problemas de salud de la persona.

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

El síndrome de Edwards ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 18. Se da en aproximadamente 1 de cada 8,600 recién nacidos vivos.³ Los síntomas son defectos congénitos físicos (por ejemplo, defectos del corazón), crecimiento deficiente, dificultades para alimentarse, problemas respiratorios y discapacidad intelectual. Se considera que esta condición acorta la vida porque la mayoría de los embarazos afectados tienen un mayor riesgo de provocar aborto espontáneo y parto de niño muerto. Lamentablemente, muchos bebés mueren en el primer año de vida.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

El síndrome de Patau ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 13. Se da en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos vivos.⁴  También se considera que la trisomía 13 es una condición que acorta la vida. Los síntomas también suelen ser defectos congénitos físicos (como anomalías del corazón, del cerebro y de los riñones), además de retrasos generales del desarrollo y discapacidades intelectuales. Al igual que con la trisomía 18, estos embarazos tienen un mayor riesgo de provocar aborto espontáneo, parto de niño muerto o la muerte en el primer año de vida.

Por qué se deben hacer pruebas de detección de trisomías 

En todas estas condiciones, es útil saber antes del parto si su bebé está en riesgo. Esta información les permitirá a usted y a su proveedor de atención médica entender cuáles son sus opciones. Podría tener en cuenta hacer pruebas de diagnóstico adicionales y, si corresponde, identificar especialistas y centros con la experiencia y los equipos necesarios para cuidar a su bebé de la mejor manera durante el embarazo, el parto y después del parto.

Cómo se detectan las trisomías

La mayoría de los bebés no tendrán una trisomía. Para aquellos que sí la tienen, puede ser una condición grave. En aproximadamente el 50% de los embarazos de bebés con síndrome de Down, y en alrededor del 90% de los embarazos de bebés con trisomía 18 o trisomía 13 se pueden identificar resultados anormales en la ecografía. Sin embargo, la ecografía no puede diagnosticar ninguna trisomía.⁵ Por lo tanto, la prueba de ADN celular libre (cfDNA) prenatal, además de la ecografía, es la manera más sensible de ayudarla a evaluar su embarazo y saber si su bebé está en riesgo.

Si el resultado de una prueba de detección indica que hay un mayor riesgo, el proveedor de atención médica puede recomendar hacer una prueba de diagnostica de seguimiento.⁶ Entre estas pruebas se incluyen:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). A partir de la semana 15 del embarazo, un médico puede tomarle una muestra pequeña de la placenta para confirmar el resultado de la prueba de cfDNA
• Amniocentesis. Entre la semanas 16 y 22 del embarazo, un médico puede tomarle una muestra pequeña de líquido del útero para confirmar el resultado de la prueba de cfDNA.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda las pruebas de cfDNA para toda persona embarazada, independientemente de la edad o de los factores de riesgo.⁷ Las pruebas de cfDNA prenatales no son invasivas y ofrecen una gran precisión, y, la mayoría de las veces, tranquilidad.⁸

REFERENCES

1. LeFevre NM, Sundermeyer RL. Fetal aneuploidy: screening and diagnostic testing. Am Fam Physician. 2020;101(8):481-488.
2. CDC. Living with Down syndrome. http://www.cdc.gov/birth-defects/living-with-down-syndrome/. November 22, 2024. Accessed March 31, 2025.
3. Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards syndrome [updated online March 20, 2023]. StatPearls. 2025 Jan-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/. Accessed March 31, 2025.
4. Myriad Genetics. Trisomy 13. http://myriad.com/womens-health/prequel-diseases/trisomy-13/. Accessed March 31, 2025.
5. Witters G, Van Robays J, Willekes C, Coumans A, Peeters H, Gyselaers W, Fryns JP. Trisomy 13, 18, 21, Triploidy and Turner syndrome: the 5T’s. Look at the hands. Facts Views Vis Obgyn. 2011;3(1):15-21. PMID: 24753843; PMCID: PMC3991414.
6. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Cell-free DNA prenatal screening test. https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test. Accessed March 31, 2025.
7. American College of Obstetricians and Gynecologists. Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. ACOG. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities. Published October 2020. Accessed April 22, 2025.
8. Riggan KA, Barwise A, Yap JQ, Condon N, Allyse MA. Patient experiences with prenatal cell-free DNA screening in a safety net setting. Prenat Diagn. 2024;44(4):409-417. doi:10.1002/pd.6541