Las condiciones hereditarias son condiciones de salud que el padre o la madre les pueden transmitir a un hijo a través de sus genes. Pero, la mayoría de los bebés con condiciones genéticas nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de esa enfermedad.2 Eso se debe a que es posible que los padres sean portadores de una condición sin tener ningún síntoma.

En muchas enfermedades genéticas, existe un 25% de probabilidades de que el bebé herede los cambios genéticos y tenga síntomas si ambos padres presentan un cambio en el mismo gen, es decir, si ambos son portadores. Estos tipos de condiciones, llamadas “condiciones autosómicas recesivas”, afectan a hasta uno de cada 200 embarazos.3

Dos condiciones hereditarias graves

Dos condiciones hereditarias comunes son la fibrosis quística (CF, por sus siglas en inglés) y atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés).

La CF es una de las enfermedades hereditarias más comunes en personas de origen europeo, y afecta a aproximadamente uno de cada 3,000 recién nacidos.4 Sin embargo, las personas de todos los orígenes étnicos pueden correr el riesgo de tener CF. Es causada por la presencia de al menos dos cambios genéticos en el gen CFTR:  un cambio del padre y uno, de la madre.

La CF se caracteriza por una mucosidad espesa y pegajosa, particularmente en los pulmones y en el sistema digestivo, aunque la CF afecta a muchos órganos. Puede causar problemas respiratorios crónicos e infecciones pulmonares, y las personas con CF tienen una esperanza de vida más corta.5

Ya existen varios tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) y terapias dirigidas para la CF, además de varias opciones para tratar los síntomas asociados con la CF, como abordar los déficits nutricionales o tomar suplementos vitamínicos, antibióticos o agentes antiinflamatorios. También están surgiendo nuevas terapias para tratar la CF antes de que aparezcan los síntomas.

Mientras aumenta la cantidad de tratamientos e intervenciones, uno de los temas de las investigaciones sobre la CF es la importancia de la detección y el diagnóstico en etapa temprana para que el tratamiento comience lo antes posible.

Aunque las personas con CF tienen una esperanza de vida más corta, los nuevos tratamientos y la intervención en etapa temprana han aumentado la esperanza de vida de las personas con CF a 50 o incluso 60 años.5

La otra condición hereditaria grave, la SMA, causa pérdida de las neuronas motoras que controlan los movimientos. En casos severos, una persona afectada no puede sentarse de manera independiente y es probable que tenga dificultades para respirar o tragar.7 En casos mas leves, los síntomas comienzan en la adultez y es más difícil moverse con independencia.

Hasta una de cada 40 personas es portadora de SMA y afecta a aproximadamente uno de cada 10,000 recién nacidos vivos.1 Es la causa hereditaria más común de mortalidad infantil.8 

En este momento, no existe cura para la SMA. Sin embargo, la aprobación de tres terapias modificadoras de la enfermedad desde 2016 ha mejorado enormemente la calidad y la esperanza de vida de los pacientes con SMA.9

Al igual que con la CF, el diagnóstico, el tratamiento y la intervención en etapa temprana mejoran los resultados en los pacientes con SMA.10 (Vea la historia de la familia Pantier aquí.) En un estudio se descubrió que incluso los niños que se hubiera esperado desarrollaran una forma severa de SMA presentaron una profunda mejoría en su desarrollo motriz, siempre y cuando empezaran una terapia modificante de la enfermedad inmediatamente después del diagnóstico.10

Pruebas de detección de portadores de CF y SMA

La prueba de detección de portadores es una prueba no invasiva que se puede realizar antes o durante el embarazo. La prueba de detección puede incluir la CF, la SMA y otras condiciones genéticas. Se requiere solo una pequeña cantidad de saliva o de sangre, y, por lo general, recibe resultados en aproximadamente dos semanas. En la mayoría de los casos, esta prueba de detección simple le dará resultados tranquilizantes sobre el bajo riesgo de transmitirle una condición hereditaria a su hijo.

El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médicas recomiendan que se les ofrezcan las pruebas de detección de portadores a todas las pacientes que estén embarazadas o estén considerando quedar embarazadas.11,12

Si aún no está embarazada, los resultados de las pruebas de detección pueden ayudarle a determinar si quisiera considerarla fertilización in vitro con pruebas de detección adicionales en los embriones para detectar condiciones genéticas antes de la implantación. Otras opciones que puede tener en cuenta son la adopción o la donación de espermatozoides o de óvulos.

Si usted y su pareja se realizan pruebas de detección durante el embarazo y descubren que su bebé corre un mayor riesgo de tener CF o SMA, el paso siguiente puede ser realizar una prueba prenatal, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Estas pruebas permitirán determinar si la condición hereditaria se le transmitió a su hijo.

Si se le transmitió la condición genética, es sumamente importante que se prepare. Es probable que quiera encontrar especialistas y recibir apoyo adicional para tener un equipo de atención adecuado que proporcione el tratamiento más eficaz a su hijo al nacer.

Las condiciones genéticas hereditarias, como la CF y la SMA, son relativamente poco frecuentes. Pero, si su bebé tiene una de estas condiciones, puede ser beneficioso saberlo lo antes posible. Prepararse con antelación y obtener información sobre los tratamientos e intervenciones disponibles le permitirá mejorar la salud de su bebé a largo plazo.

    REFERENCES
  1. Prior, T., for the Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med 10, 840–842 (2008). https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318188d069
  2. Morris JK, Law MR, Wald NJ. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders?. Am J Med Genet A. 2004;128A(3):271-275. doi:10.1002/ajmg.a.30024
  3. Xiao, Q., Lauschke, V.M. The prevalence, genetic complexity and population-specific founder effects of human autosomal recessive disorders. npj Genom. Med. 6, 41 (2021). https://doi.org/10.1038/s41525-021-00203-x
  4. Michelson P, Faro A, Ferkol T. Pulmonary disease in cystic fibrosis. In: Wilmott R, Bush A, Ratjen F, et al. ed. Kendig’s Disorders of the Respiratory Tract in Children. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Health Sciences; 2018:777–87. 
  5. Cleveland Clinic. Cystic fibrosis. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis. Accessed April 9, 2025.
  6. Coverstone A, Ferkol T. Early diagnosis and intervention in cystic fibrosis: imagining the unimaginable. Frontiers in Pediatrics 2021;8:608821. doi: 10.3389/fped.2020.608821.
  7. Cleveland Clinic. Spinal muscular atrophy. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma. Accessed April 9, 2025.
  8. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov; 33(4): 831–846. doi:
  9. 1016/j.ncl.2015.07.004 9. Flinn, Ryan. Early screening and treatment for spinal muscular atrophy in newborns significantly improves outcomes. Managed Healthcare Executive, July 5, 2024.
  10. Flinn, Ryan. Early screening and treatment for spinal muscular atrophy in newborns significantly improves outcomes. Managed Healthcare Executive, July 5, 2024. https://www.managedhealthcareexecutive.com/view/early-screening-and-treatment-for-spinal-muscular-atrophy-in-newborns-significantly-improves-outcomes. Accessed April 22, 2025.
  11. Schwartz O, Vill K. Clinical effectiveness of newborn screening for spinal muscular atrophy. JAMA Pediatr. 2024;178(6):540-547. doi:10.1001/jamapediatrics.2024.0492. 
  12. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084.
  13. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021;23 1793–1806 (2021). https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z.

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