¿Qué pruebas genéticas prenatales recomiendan las asociaciones médicas y por qué?

Cuando espera un bebé, también comienza una estrecha colaboración con el profesional de la salud que la guiará a lo largo de esta etapa de su vida. Esa persona podría ser un obstetra, un médico de familia, un personal de enfermería, un médico especializado en medicina materno-fetal, una partera o una doula. No importa quién sea su profesional, este a menudo confía en sus propias fuentes de orientación: asociaciones médicas como el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés).

El ACOG ayuda a los profesionales a través de recomendaciones que considera que ayudarán a obtener los mejores resultados posibles, incluso qué análisis y pruebas de detección realizar durante el embarazo. Exploremos los tipos de pruebas genéticas prenatales que recomiendan las asociaciones médicas como el ACOG y conozcamos por qué son importantes.

Prueba de detección de portadores

La prueba de detección de portadores generalmente se realiza antes o durante el embarazo para determinar si los padres son portadores de un cambio genético, algunas veces llamado mutación, para una afección genética hereditaria grave. Algunas afecciones se transmiten a los bebés varones únicamente si la madre es portadora del cambio genético. En la mayoría de las demás afecciones, ambos padres deben ser portadores de la misma afección genética. Cuando esto ocurre, hay un 25% de probabilidad de que su bebé pueda verse afectado por el trastorno. La prueba de detección de portadores puede evaluar el riesgo de una diversidad de afecciones, que incluyen:

• Fibrosis quística: Enfermedad que afecta los pulmones y el aparato digestivo.
• Atrofia muscular espinal (AME): Enfermedad que afecta los músculos y el movimiento.
• Síndrome del cromosoma X frágil: Enfermedad que afecta el aprendizaje y el desarrollo.

Un comité del ACOG ha recomendado que “a todas las pacientes que estén considerando un embarazo o ya estén embarazadas… se les debería ofrecer la prueba de detección de portadores para fibrosis quística y atrofia muscular espinal, así como un hemograma completo y pruebas para talasemias y hemoglobinopatías.”¹ Otras asociaciones han recomendado una lista aún más exhaustiva de afecciones que deberían incluirse en el proceso de detección. Sugerimos que hable con su proveedor de atención médica acerca de las afecciones que se evalúan habitualmente.

Prueba de ADN celular libre (cfDNA) prenatal

La prueba de cfDNA prenatal, también conocida como prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés), analiza pequeños fragmentos del ADN del bebé que circulan en la sangre de la madre. A diferencia de la prueba de detección de portadores que observa cambios en los genes, la prueba de cfDNA observa cambios en los cromosomas.

Las personas suelen tener 23 pares de cromosomas, uno de cada progenitor. La prueba de cfDNA observa los casos en que un bebé puede tener escasos (uno en lugar de dos) o demasiados (tres en lugar de dos) cromosomas, o en que falta (microdeleción) o sobra (microduplicación) una pequeña porción del cromosoma.

Esta prueba puede realizarse en las primeras ocho semanas del embarazo y permite detectar lo siguiente:

• Trisomías comunes: Síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomía 13): Afecciones causadas por la presencia de un cromosoma adicional.
• Aneuploidías en cromosomas sexuales: Afecciones que consisten en cromosomas faltantes o sobrantes, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.
• Microdeleciones: Afecciones causadas por pequeñas porciones faltantes de un cromosoma, como 22q, donde el cambio puede causar diversos grados de discapacidades del aprendizaje y otros problemas de salud, incluidas afecciones cardíacas.

El ACOG recomienda la prueba de cfDNA en todas las embarazadas, independientemente de la edad o los factores de riesgo.²  Las pruebas de cfDNA prenatales ofrecen un alto grado de exactitud y no son invasivas; todo lo que se requiere es una muestra de sangre de la embarazada.

¿De qué manera las asociaciones médicas eligen para qué afecciones recomendar las pruebas?

Las asociaciones médicas también recomiendan que las condiciones genéticas incluidas en las pruebas deben cumplir con varios de los siguientes criterios:

Gravedad: La afección debe tener consecuencias importantes en la salud del bebé.

Frecuencia:  La afección debe ser relativamente frecuente en la población.

Capacidad de detección: Debe haber disponibles pruebas confiables y precisas para detectar la afección.

Intervención: Debe haber tratamientos o intervenciones disponibles que puedan mejorar los resultados para el bebé.²

Para seguir las recomendaciones de estos expertos médicos, debe obtener acceso a información relevante y práctica. Esto facilita la toma de decisiones informadas y de medidas futuras, como el acceso a pruebas de diagnóstico o a centros médicos de investigación y a especialistas. Y dado que la mayor parte de estas pruebas proveen un resultado de bajo riesgo, esto muy probablemente brinde tranquilidad.

REFERENCES

1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084.
2. Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129:e35–40.