¿Qué son las aneuploidías de los cromosomas sexuales y por qué debe hacerle la prueba a su bebé para detectarlas?

Para entender qué es la aneuploidía de los cromosomas sexuales, es importante entender primero un poco de vocabulario básico de genética. La aneuploidía es una condición en la que una célula tiene una cantidad atípica de cromosomas.

Por lo general, los humanos tenemos 46 cromosomas; 23 provenientes de los espermatozoides y 23 provenientes de los óvulos, dispuestos en pares. El par 23 se refiere a los “cromosomas sexuales” porque determinan el sexo biológico del bebé. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. A veces, se pueden producir cambios aleatorios que dan lugar a un cromosoma sexual de menos o uno más, lo que se llama “monosomía” o “trisomía”, respectivamente.¹

Las aneuploidías de los cromosomas sexuales (SCA, por sus siglas en inglés) afectan a hasta 1 de cada 400 recién nacidos.² Las SCA más comunes son la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner), la trisomía del cromosoma X (síndrome de triple X), el síndrome de Klinefelter (síndrome de XXY) y el síndrome de Jacobs (síndrome de XYY). Algunas personas con condiciones de los cromosomas sexuales no presentan síntomas mientras que otras pueden tener problemas de salud graves.

• La monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) ocurre en aproximadamente una de cada 2,000-2,500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienden a ser más bajas, no atraviesan una pubertad típica y pueden tener problemas de salud que afectan a distintos órganos, como el corazón o los riñones.³
• La trisomía del cromosoma X (síndrome de triple X) afecta a aproximadamente una de cada 1,000 niñas. Muchas niñas y mujeres con trisomía del cromosoma X no tienen síntomas o solo tienen síntomas leves. Otras tienen síntomas, como retrasos del desarrollo y dificultades de aprendizaje.⁴
• El síndrome de Klinefelter (síndrome de XXY) ocurre en aproximadamente uno de cada 500 varones. Puede causar menor cantidad de testosterona, y las personas con síndrome de Klinefelter suelen producir poca cantidad de esperma o ninguna. Sin embargo, solo se diagnostica a alrededor del 25 % de los varones con este síndrome, y suelen recibir su diagnóstico cuando son adultos. ⁵
• El síndrome de Jacobs (síndrome de XYY) se presenta en aproximadamente uno de cada 1,000 varones. Los niños con síndrome de XYY pueden ser más altos que el promedio y tienen mayores probabilidades de padecer ansiedad, depresión, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés) y otros problemas de comportamiento.⁶

Generalmente, las SCA se producen de forma aleatoria y no se pueden prevenir. No existe cura para las SCA. Los tratamientos varían según la SCA y los síntomas de cada persona. Esos tratamientos pueden ser fisioterapia o terapia ocupacional y servicios de salud mental, además de terapia hormonal.

Los beneficios de detectar las aneuploidías de los cromosomas sexuales en etapa temprana

Una manera ideal de obtener información sobre las SCA lo antes posible es a través de las pruebas de ADN libre circulante (cfDNA), que se pueden hacer a partir de las ocho semanas de embarazo.

Las pruebas de cfDNA se realizan mediante un análisis de sangre común en el que se examinan los fragmentos pequeños de ADN del embarazo. Podrá obtener los resultados aproximadamente una semana después de hacerse el análisis de sangre.

En la mayoría de los resultados de las pruebas de detección se mostrará que su bebé tiene un riesgo bajo de padecer una condición de los cromosomas sexuales. Pero si las pruebas de detección dan como resultado un riesgo más alto, podrá hablar con su proveedor de atención médica y con un asesor en genética. Hay pruebas diagnósticas de seguimiento para confirmar los resultados durante el embarazo, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, o con un análisis de sangre después del parto.

Aunque las SCA no se pueden prevenir, si las conoce de antemano, podrá prepararse y planificar en una consulta con su proveedor de atención médica. Podrá entender los posibles síntomas, informarse sobre los tratamientos y encontrar a expertos en su comunidad que puedan brindarles recursos a usted y a su hijo.

REFERENCES

1. Cleveland Clinic. Aneuploidy: Genetic Disorder Causes & Types. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24060-aneuploidy. Accessed June 16, 2025.
2. Reimers R, High F, Kremen J, Wilkins-Haug L. Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy—what do we tell the prospective parents? Prenat Diagn. 2022;43(2):250-260. Doi:10.1002/pd.6256. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.6256. Accessed April 15, 2025.
3. Stanford Medicine Children’s Health. Turner Syndrome (Monosomy X) in children. https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=turner-syndrome-monosomy-x-in-children-90-P02421. Accessed April 15, 2025.
4. Mayo Clinic. Triple X syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977. Accessed April 15, 2025.
5. National Organization for Rare Disorders. 47, XXY (Klinefelter syndrome). https://rarediseases.org/rare-diseases/47-xxy-klinefelter-syndrome/. Accessed April 15, 2025.
6. Cleveland Clinic. 47,XYY Syndrome (Jacobs Syndrome): What It Is & Symptoms. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/xyy-syndrome-jacobs-syndrome. Accessed June 16, 2025.