La verdad sobre las pruebas prenatales
Cuanto más sepa sobre las pruebas prenatales, más podrá conocer sobre la salud de su hijo o hija.
Mitos sobre las pruebas prenatales
Gire la tarjeta para conocer la realidad
La prueba prenatal es aterradora y estresante.
Para la mayoría de las familias, la prueba resulta en bajos riesgos y les da un poco de paz. Si se identifica un posible riesgo, la prueba le da tiempo para confirmar los resultados a través de pruebas de diagnóstico y conocer mejor qué necesita su bebé desde el comienzo.
¿Por qué necesito hacer la prueba? No haría nada de manera diferente.
En el caso poco probable de que los resultados muestren un alto riesgo de que exista una afección, saberlo le da tiempo para considerar otras pruebas, para conectarse con especialistas y encontrar el mejor centro médico.
No es necesario. La prueba es sólo para familias con antecedentes de enfermedades poco frecuentes.
Aunque no tenga conocimiento de la existencia de trastornos genéticos hereditarios, cualquier bebé podría nacer con una condición cromosómica o genética. Algunas personas son portadoras y no lo saben.
No estoy embarazada. Así que no hay motivo para someterme a la prueba.
Aunque no esté embarazada, la prueba de detección de portadores puede dar a conocer sus riesgos, en caso de que uno o ambos miembros de la pareja reproductiva sean portadores de una mutación genética para un trastorno genético grave.
Es costosa. La mayoría de los seguros de salud no cubren la prueba prenatal.
A menudo, el seguro médico cubre todo el costo de las pruebas de detección prenatal. De lo contrario, puede preguntar si cumple con los requisitos para recibir asistencia financiera del laboratorio de análisis.
Todas las pruebas prenatales son iguales.
Hay distintas pruebas para las distintas circunstancias prenatales. Además, la precisión y la utilidad de un tipo específico de prueba pueden variar entre un laboratorio y otro.
* 2024 Myriad Genetics Health Survey.
Opciones de pruebas para cada etapa
Ya sea que esté pensando en formar una familia o que ya esté esperando un bebé, hay opciones de pruebas especializadas disponibles para ayudarla a conocer más sobre la salud genética de su bebé antes y después de la concepción.
Prueba para conocer el sexo
En lugar de esperar a la ecografía de las 20 semanas, ahora puede conocer el sexo previsto de su bebé a partir de las seis semanas de embarazo haciendo una prueba sencilla de ADN en su casa, con una exactitud superior al 99%.2
Prueba de ADN celular libre
La prueba de ADN celular libre puede indicarle si su bebé corre riesgo de tener diversas condiciones genéticas, que incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau a partir de las 8 semanas de embarazo.
Prueba de detección de portadores
La prueba de detección de portadores se ofrece en cualquier momento antes o durante el embarazo, y da a conocer a las parejas reproductivas si portan una mutación genética para una enfermedad grave, incluidas la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, entre otras.
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas prenatales
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¿Por qué someterme a la prueba si no haría nada de manera diferente?
Las pruebas genéticas durante el embarazo no pueden cambiar la existencia de una condición. Sin embargo, pueden ayudar a entender las opciones, a prepararse, y en algunos casos, a realizar intervenciones tempranas que pueden ayudar enormemente a su bebé. Por ejemplo, la prueba de detección de portadores que se realiza antes del embarazo puede brindar a los futuros padres más opciones reproductivas esperanzadoras.
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¿Cuáles son las principales condiciones genéticas que detectan las pruebas de detección prenatales?
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda someter a todos los embarazos a pruebas para síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, a través de la prueba de ADN celular libre, y para fibrosis quística y atrofia muscular espinal a través de la prueba de detección de portadores.3,4
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¿Son todas las pruebas iguales?
Hay dos tipos de pruebas: Una prueba de ADN celular libre que se hace a las ocho semanas para determinar si ha habido algún cambio en los cromosomas de su bebé. Una prueba de detección de portadores puede realizarse en cualquier momento, incluso antes del embarazo, para mostrar si corre mayor o menor riesgo de transmitir ciertas enfermedades hereditarias a su bebé. Incluso hay una prueba que puede determinar el sexo previsto de su bebé apenas a las seis semanas.
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¿Cuándo debería hacerme la prueba?
Las pruebas pueden hacerse en distintos momentos importantes del embarazo. Consulte la Cronología de pruebas prenatales y hable con su proveedor de salud para elaborar un plan.
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¿Es confiable la prueba prenatal?
Sí. Las prueba de ADN celular libre, como la prueba de detección prenatal Prequel puede brindar resultados a más del 99% de las pacientes, independientemente del IMC.5 Y las pruebas de detección de portadores, como la prueba Foresight Carrier Screen, tienen una tasa de detección de más del 99% para la mayoría de las enfermedades que analizan.6 Sin embargo, no todos los laboratorios que realizan estos exámenes le dan estos resultados. Es importante elegir la prueba que le brinde información confiable y oportuna para manejar mejor el proceso del embarazo.
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¿Pueden los empleadores discriminar en función de la información genética?
Es ilegal que los empleadores discriminen a empleados o aspirantes en función de su información genética. Para más información, visite el sitio web de la EEOC.
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¿Cuál es la probabilidad de que mi bebé tenga una enfermedad genética?
Los antecedentes de cada bebé y cada familia son diferentes. La mayoría de los bebés con enfermedades genéticas nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de esa enfermedad.7 Sin embargo, la amplia mayoría de los bebés sometidos a la prueba tienen una probabilidad considerablemente menor de tener alguna de las enfermedades que se analizan.
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¿Necesita estar embarazada para realizarse la prueba de detección de portadores?
No. De hecho, la prueba de detección de portadores antes del embarazo puede revelar si uno o ambos padres corren mayor riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria.
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¿La prueba prenatal es potencialmente peligrosa para el bebé?
La prueba genética prenatal no es invasiva y generalmente utiliza una muestra de sangre o saliva de los padres, que no implica un riesgo para ellos ni para el embarazo.
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¿Cuánto cuesta generalmente la prueba prenatal?
A menudo, el seguro médico cubre todo el costo de las pruebas de detección prenatal. Otros pacientes pueden calificar para reducciones considerables de los costos, dependiendo de sus circunstancias médicas y económicas. Contáctese con el laboratorio de genética que elija para obtener más información sobre sus programas de ayuda económica.
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¿Puedo omitir la prueba si no hay enfermedades hereditarias en mi familia?
Aunque no tenga conocimiento de antecedentes de enfermedades hereditarias, independientemente de su ascendencia, cualquier bebé puede nacer con una condición genética o cromosómica. Y la mayoría de los bebés con condiciones genéticas nacen de padres sin antecedentes familiares conocidos de esa enfermedad.7
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¿Tengo que hacerme la prueba de detección de enfermedades genéticas aunque sea joven?
¡Sí! Las enfermedades hereditarias pueden transmitirse a un bebé, independientemente de la edad de los padres, como ocurrió en el caso de Ashley. Los expertos recomiendan que cada futuro padre tenga la posibilidad de realizarse una prueba de detección de portadores. E independientemente de los antecedentes familiares, o de la edad de la madre, cualquier bebé puede tener una enfermedad cromosómica.
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¿Qué pasa si me hago la prueba, obtengo los resultados y sigo teniendo preguntas?
Su proveedor responderá a cualquier pregunta que pueda tener e incluso puede conectarlo con un asesor en genética. La mayoría de los laboratorios de genética le dan la opción de consultar con un asesor acreditado en genética para aprender más acerca de sus resultados.
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¿Debo hacerme pruebas en cada embarazo?
¡Depende de la prueba! Para una prueba de sexo fetal, hacerse la prueba cada vez te dirá el sexo del bebé con el que estás embarazada actualmente. Para una prueba de ADN libre de células (cfDNA), dado que la prueba está analizando el ADN del embarazo, los expertos médicos recomiendan que cada embarazo se someta a pruebas. Para una prueba de portador, depende. Habla con tu proveedor de salud para ver qué es lo más apropiado para tu situación. Factores como el tamaño del panel original con el que te hiciste la prueba y tu historial familiar pueden influir en esta decisión.
* 2024 Myriad Genetics Health Survey.
Referencias
- Sneakpeektest. https://sneakpeektest.com/wp-content/uploads/2021/01/Large-scale-follow-up-research-study-SneakPeek-Early-Gender-DNA-Test-99.9-Accurate.pdf. Accessed April 12, 2024.
- American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet. Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084.
- Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet. Gynecol. 2017:129(3):595-596. doi:10.1097/AOG.0000000000001947.
- Hancock S, et al. Clinical experience across the fetal‐fraction spectrum of a non‐invasive prenatal screening approach with low test‐failure rate. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2020;56(3):422-430. doi:10.1002/uog.21904.
- Foresight® Residual Risk Table. https://myriad-library.s3.amazonaws.com/mwh/disease-detection-fact-sheet.pdf. Accessed December 21, 2023.
- Morris JK, et al. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders? Am. J. Med. Genet. A. 2004;128A(3):271-275. doi:10.1002/ajmg.a.30024.
